Col6 相关疾病是一组由 VI 型胶原蛋白异常引起的肌病，常被称为 Collagen VI related dystrophies，覆盖从起病较早、症状较重的 Ullrich 先天性肌营养不良，到起病较晚、相对较轻的 Bethlem 肌病，以及介于两者之间的中间型表型。
常见临床表现
- 近端肌无力，影响抬手、起身、上下楼与长期行走。
- 远端关节过度松弛，但又可能合并踝、肘、膝、髋等部位的挛缩。
- 脊柱僵硬、脊柱侧弯或后凸，需要长期骨科和康复评估。
- 皮肤改变较常见，例如毛周角化、瘢痕体质、手掌脚底皮肤绒样改变等。
- 呼吸受累是长期管理的重点，尤其是夜间低通气和呼吸储备下降。
诊断与管理重点
- 相关基因主要包括 COL6A1、COL6A2、COL6A3，不同变异可能对应不同遗传方式与严重程度。
- 当临床表现和影像提示 Col6-RD 时，最终仍需要基因检测提供关键证据。
- 规律的肺功能检查、必要时夜间通气支持、康复训练和关节活动度维护，往往直接影响生活质量。
- 即使外观看起来还相对稳定，也要重视睡眠监测、夜间低通气和坐位卧位肺功能差异。
